GB/T 7714-2015 格式参考文献: . 中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析[J/OL]. 中国心脏起搏与心电生理杂志2014

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中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速患者RyR2基因突变分析

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【作者】 葛庆袁越杜军保刘文玲李蕾高元丰胡大一李翠兰

【Author】 GE Qing;YUAN Yue;DU Jun-bao;LIU Wen-ling;LI Lei;GAO Yuan-feng;HU Da-yi;LI Cui-lan;Heart Center,Peking University People’s Hospital;Cardiology Department,Beijing Children’ s Hospital,Capital Medical University;Pediatrics Department,Peking University First Hospital;

【机构】 北京大学人民医院心脏中心首都医科大学附属北京儿童医院心内科北京大学第一医院小儿科

【摘要】 目的拟研究中国儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患者的兰尼丁受体(RyR2)基因变异情况。方法研究对象来自参与中国离子通道病全国注册的4个CPVT家系,收集其基本临床资料。提取先证者及其父母DNA样本,用PCR方法扩增RyR2基因突变集中的45个外显子及内含子-外显子拼接部位序列并直接测序。结果发现2个CPVT先证者分别携带杂合突变p.Arg169Gln和p.Leu2534Val。在其父母和100名正常对照者中未发现相同突变,提示这两个突变均为新发突变(de novo),并在多个物种中高度保守。结论结合已知突变报道推测p.Arg169Gln可能是引起亚洲人CPVT的热点突变位点。

【基金】 国家自然基金(81170089);教育部博士点基金(20110001110046)
【所属期刊栏目】 临床研究 (2014年01期)
  • 【DOI】10.13333/j.cnki.cjcpe.2014.01.007
  • 【分类号】R541.71
  • 【被引频次】2
  • 【下载频次】111
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