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母胎医学领域高通量测序遗传检测新技术及其临床效度分析

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【作者】 王威殷旭阳周祎

【机构】 深圳华大临床检验中心深圳华大基因研究院中山大学附属第一医院妇产科胎儿医学中心

【摘要】 随着基因组分析技术发展,基于高通量测序的新型遗传检测技术已经开始应用于母胎医学实践。本文将介绍高通量遗传检测技术、其临床应用效度评估的主要内容、评估指标及其影响因素;同时也将介绍目前几项代表性的新型高通量遗传检测技术的临床效度研究情况。通过系统深入研究与评估,将有助于这些新型技术在母胎医学领域的应用得到完善与规范。

【基金】 出生缺陷筛查工程实验室项目(JZFNo.[2011]861)
【所属期刊栏目】 专家笔谈 (2016年03期)
  • 【DOI】10.13470/j.cnki.cjpd.2016.03.003
  • 【分类号】R714.5
  • 【被引频次】1
  • 【下载频次】95
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