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PC4基因启动子区多态性与结直肠癌发病风险的关联研究

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【作者】 陈维艳龙琦王灵巧向梦龙杨桓曹佳周紫垣

【Author】 CHEN Weiyan;LONG Qi;WANG Lingqiao;XIANG Menglong;YANG Huan;CAO Jia;ZHOU Ziyuan;Department of Military Environmental Hygiene,Army Medical University (Third Military Medical University);Institute of Toxicology,Faculty of Military Preventive Medicine,Army Medical University (Third Military Medical University);

【机构】 陆军军医大学(第三军医大学)军事预防医学系军事环境卫生学教研室陆军军医大学(第三军医大学)军事预防医学系毒理学研究所

【摘要】 目的通过对PC4基因启动子区潜在功能性SNP位点与结直肠癌的发病风险的关联分析,探索PC4基因遗传变异作为结直肠癌遗传易感性分子标记的可能性。方法 (1)经生物信息学方法筛选PC4基因启动子区SNP位点;(2)采用探针法和测序法对选定SNP位点进行基因分型后于病例对照研究中作多因素Logistic回归分析。结果 (1)筛选出PC4启动子区7个潜在功能性SNP位点;(2)位点rs116123859 CC+CT基因型(OR=4.89,95%CI=1.2918.51,P=0.020;ORadj=3.31,95%CI=0.8413.06,Padj=0.087)和位点rs6891588 AG+GG基因型(ORadj=1.28,95%CI=1.001.64,Padj=0.048)与结直肠癌的发病风险有关联,但效应微弱;(3)随个体携带的"风险"倾向基因型的数量增多,结直肠癌风险也有随之增加的趋势(Ptrend=0.004);(4)单倍型TCCGGAA、TGAGGGA患结直肠癌的风险是其他单倍型的2倍(OR分别为2.67、2.98,95%CI分别为1.784.02、1.466.04,P值分别为<0.001、0.003)。结论 PC4基因启动区单核苷酸多态性与结直肠癌的风险之间具有显著关联性,提示PC4基因启动子区多态性具有作为结直肠癌遗传易感性分子标记的潜能。

【基金】 国家自然科学基金面上项目(81273156,30771841)~~
【所属期刊栏目】 临床医学 (2018年10期)
  • 【DOI】10.16016/j.1000-5404.201801212
  • 【分类号】R735.34
  • 【下载频次】41
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