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摘要:目的了解新生儿常见聋病易感基因携带情况,为预防遗传性耳聋提供依据。方法应用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术,对绍兴市新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA、SLC26A4等4个常见聋病易感基因的筛查,检测位点包含以上基因的20个突变位点。结果 4 025名新生儿中检出聋病易感基因231人,阳性率5.74%,其中致病突变7人(235del C纯合突变1人、235del C杂合突变加299300del AT杂合突变1人、线粒体12S rRNA纯合突变5人),总致病突变检出率1.74‰。单个位点杂合突变携带223人,阳性率5.54%;检出突变位点14个,突变频率最高的是GJB2 235del C位点109人,阳性率2.71%,占总突变检出率的47.19%,其次是IVS7-2A→G杂合突变50人,阳性率1.24%,占总突变检出率的21.65%。结论新生儿中聋病易感基因检出率较高,扩大筛查位点可提高聋病基因检出率。
  • DOI:

    10.19485/j.cnki.issn1007-0931.2015.03.002

  • 专辑:

    医药卫生

  • 专题:

    儿科学

  • 分类号:

    R722.1

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