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PLUNC基因编码区SNP位点A1996691C与鼻咽癌的相关研究

何英周钢桥丁彦青郝冰涛黄仲曦汪海健贺福初姚开泰

南方医科大学附属南方医院耳鼻咽喉科中国军事医学科学院放射医学研究所基因组学和蛋白质组学研究室南方医科大学肿瘤研究所

摘要:目的PLUNC 基因仅高表达于人的鼻咽和气管,具有明显的上皮特异性表达的特征,被认为是一个新的与鼻咽癌相关的基因。通过筛查该基因SNPs 位点,寻找该基因与疾病表型有直接关联的特异性SNP,确定编码区多态性位点A1996691C 与广东地区鼻咽癌易感性有无明显关联。材料与方法在PLUNC 基因编码区、调控区、侧翼区和部分内含子区设计特异性引物,用PCR方法对中国人群27个个体和5个群体DNA 标本进行扩增、纯化及双向测序,所得数据用特异的SNP 分析软件来确定SNP 位点,对SNPs 位点中频率大十0.01、其它数据完整的SNPs 进行连锁不平衡分析,用PHASE 程序软件计算单倍型得出单倍型标签。挑选编码区多态性位点A1996691C,用PCR-RFLP 结合测序方法对广东地区鼻咽癌患者和对照人群进行相关性分析。结果PLUNC 基因双向测序总长5743bp,共获取9个SNPs:编码区1个,非编码区2个,侧翼区5个,内含子区1个。其中27个个体只筛到8个SNPs,编码区SNP位点A1996691C 在27个个体中的罕见等位基因频率为0.00%,仅在Affrican和SLE 群体中存在该位点的A→C碱基转换(错义突变);各个SNPs 位点之间均呈高度连锁不平衡;3个SNPs 位点可以作为htSNPs。编码区多态位点A1996691C 在239例鼻咽癌患者和286例对照人群中等位基因犁频率无显著性差别(P值>0.5)。即在本文的病例和对照人群中,基因型AA、CC 和AC 携带者患鼻咽癌的几率相同。结论PLUNC 基因编码区SNP 数量少,突变频率低,反应了在进化过程中基因组的相对稳定性;编码区多态位点A1996691C 在鼻咽癌患者和对照人群中等位基因型频率差别很小,说明该位点与中国广东地区鼻咽癌易感性无明显关联。但在Affrican 和SLE 群体中该位点的变异是否能影响RNA 的转录和基因表达调控,从而导致基因型的改变暂时不得而知。
会议名称:

2005国际暨第八届全国头颈肿瘤大会

会议时间:

2005-09

会议地点:

中国河北香河

  • 专辑:

    医药卫生

  • 专题:

    肿瘤学; 眼科与耳鼻咽喉科

  • 分类号:

    R739.63

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