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摘要:<正>Disorders of sex development (DSD) are a diverse group of conditions where the chromosomal, gonadal or anatomical sex can be atypical. The highly heterogeneous nature of this group of conditions often makes determining a genetic diagnosis challenging. The low accurate genetic diagnosis rate seriously affects the sex selection, sexual and psychological development and long-term treatment of patients, which brings huge psychological burden to patients and their families. Here, DSD families were collected to identify new pathogenic genes and new variants of DSD
会议名称:

第十八次中国暨国际生物物理大会

会议时间:

2020-11-15

会议地点:

中国广东广州

  • 专辑:

    医药卫生科技

  • 专题:

    内分泌腺及全身性疾病

  • DOI:

    10.26914/c.cnkihy.2020.038947

  • 分类号:

    R596

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