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贵州籍遗传性耳聋患者的耳聋基因类型及分布

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【作者】 刘兴梅杨可婕徐筱婧余姝妮王幼勤张华武红权

【Author】 LIU Xingmei;YANG Kejie;XU Xiaojing;YU Shuni;WANG Youqin;ZHANG Hua;WU Hongquan;Department of Laboratory,Guizhou People’s Hospital;Hearing Rehabilitation Center,Guizhou People’s Hospital;

【通讯作者】 张华;武红权;

【机构】 贵州省人民医院检验科贵州省人民医院听力康复中心

【摘要】 目的:探讨贵州籍遗传性耳聋基因突变类型及分布情况。方法:选择听力门诊进行听力测试的贵州籍受检者285例,采用耳聋基因芯片技术分别检测4个基因9个突变位点,分别为GJB2(35del G、176del16、235del C、299del A)、GJB3(538C> T)、SLC26A4 (IVS7-2A> G、2168A> G)以及线粒体DNA12S rRNA (1555A> G、1494C> T),分析耳聋患者的突变基因型以及等位基因突变类型的分布频率。结果:285例受检者中,经基因检测确诊耳聋的患者78例,总检出率27. 37%;共检出9种耳聋基因突变基因型,按分布频率大小前4种依次为SLC26A4 IVS7-2A> G杂合突变(21例,26. 92%)、GJB2 235del C杂合突变(19例,24. 36%)、GJB2 235del C纯合突变(13例,16. 67%)和SLC26A4 IVS7-2A> G纯合突变6例(7. 69%);共检出等位基因突变类型6种,前4种依次为GJB2 235del C(48. 04%)、SLC26A4 IVS7-2 A> G(33. 33%)、GJB2 299del A(8. 82%)和线粒体DNA12S rRNA1555A> G(7. 84%)。结论:贵州籍遗传性耳聋的基因突变类型以GJB2 235del C突变最常见。

【基金】 贵州省卫生计生委科学基金项目(gzwkj2014-2-134)
【所属期刊栏目】 基础研究 (2018年09期)
  • 【DOI】10.19367/j.cnki.1000-2707.2018.09.006
  • 【分类号】R764.43;R440
  • 【下载频次】63
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