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以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症患者临床分析

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【作者】 李建广王姮

【Author】 LI Jianguang;WANG Heng;Department of Neurosurgery,the Sixth Medical Center of PLA General Hospital;Epilepsy center,Sanbo Brain Hospital,Capital Medical University;

【机构】 中国人民解放军总医院第六医学中心神经外科首都医科大学三博脑科医院癫痫中心

【摘要】 目的探讨以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症的临床表现、诊断方法、治疗方法。方法回顾性分析5例以精神症状为首发症状的青春期甲基丙二酸尿症患者的临床资料,并结合文献分析该病病因、临床表现及治疗情况。结果以精神症状为首发的青春期甲基丙二酸尿症临床少见,易误诊为精神疾病,有机酸代谢筛查及基因检测可明确诊断。结论对于出现精神症状的青春期患者,需排除器质性病变,特别是同时伴神经系统体征的患者,应常规进行有机酸代谢筛查。

【所属期刊栏目】 论著 临床诊治 (2019年23期)
  • 【分类号】R596
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