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多重连接探针扩增和二代测序技术检测Duchenne型肌营养不良基因分析

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【作者】 何展文陈启慧李平甘吴若豪李栋方李宇周小琳罗向阳

【Author】 HE Zhanwen;CHEN Qihui;LI Pinggan;WU Ruohao;LI Dongfang;LI Yu;ZHOU Xiaolin;LUO Xiangyang;Sun Yat-sen Memorial Hospital,Sun Yat-sen University;

【机构】 中山大学孙逸仙纪念医院

【摘要】 目的探讨联合应用MLPA和二代基因测序技术对Duchenne型肌营养不良症分子遗传学诊断的作用。方法收集2012-01—2019-12在中山大学孙逸仙纪念医院儿童神经内分泌专科就诊经临床和肌肉活检明确诊断Duchenne型肌营养不良症患儿,联合应用MLPA和二代测序技术,分析其DMD基因单个外显子的缺失情况。结果纳入Duchenne型肌营养不良症患儿59例,均为男性,就诊年龄(4.72±2.42)岁。58例患儿确定了致病基因突变位点,基因诊断阳性率为98.30%。其中缺失突变28例(47.46%),以第45-55号外显子缺失频率最高;重复突变7例(11.86%),23例(38.98%)微小突变,其中包括无义突变8例(13.55%),移码突变6例(10.17%),错义突变6例(10.17%),微缺失3例(5.08%)。结论联合应用MLPA和二代测序技术是明确Duchenne型肌营养不良症致病基因突变位点最佳策略,能为Duchenne型肌营养不良症的精准诊治和家系成员的遗传咨询提供准确的依据。

【关键词】 肌营养不良DMD基因外显子MLPA二代测序基因治疗
【基金】 2018年中山大学本科教学改革研究项目(编号:81000-18832601)
【所属期刊栏目】 论著 临床诊治 (2020年14期)
  • 【分类号】R746.2;R440
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