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胃肠道间质瘤C-kit及PDGFRA基因突变检测及分析

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【作者】 黎明丽程弘夏周策凡王维旭严晓峰程鹏飞

【Author】 LI Ming-li;CHENG Hong-xia;ZHOU Ce-fan;WANG Wei-xu;YAN Xiao-feng;CHENG Peng-fei;Hospital of Wuhan University;

【机构】 武汉大学医院武汉理工大学华夏学院武汉百泰基因工程有限公司基因诊断与肿瘤个性化治疗湖北工程研究中心

【摘要】 目的检测胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)患者中酪氨酸激酶受体基因C-kit及血小板源性生长因子受体A(platelet derived growth factor receptor A,PDGFRA)基因突变情况,探讨其与GIST发病的相关性。方法从武汉大学人民医院及武汉大学中南医院收集的102例GIST患者石蜡肿瘤切片样本中提取DNA,采用PCR技术扩增特异性目的片段,并直接进行序列测定,分析样本中C-kit及PDGFRA基因突变情况。结果在102份石蜡肿瘤切片样本中共检出C-kit基因突变76例,其中大多数突变发生于第11号外显子上,共65例,包括缺失突变43例,占66.15%(43/65),点突变12例,占18.46%(12/65),插入突变4例,占6.15%(4/65),点突变伴随缺失突变6例,占9.23%(6/65);7例样本存在第9号外显子突变;3例样本存在第13号外显子突变;2例样本检测出第17号外显子突变。共检出PDGFRA基因突变4例,其中第12号外显子突变的有3例,第18号外显子突变仅检出1例。结论大多数GIST患者中存在C-kit基因的突变,且主要突变位置在第11号外显子;PDGFRA基因突变存在于C-kit未突变患者中。

【所属期刊栏目】 临床研究 (2016年11期)
  • 【DOI】10.13200/j.cnki.cjb.001502
  • 【分类号】R735
  • 【被引频次】2
  • 【下载频次】192
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