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线粒体遗传糖尿病伴耳聋的研究进展

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【作者】 刘怡陶李永新

【Author】 LIU Yi-tao;LI Yong-xin;

【通讯作者】 李永新;

【机构】 首都医科大学附属北京同仁医院

【摘要】 线粒体遗传的糖尿病伴耳聋(maternally inherited diabetes and deafness, MIDD)在糖尿病患者人群中约占1%,多数伴有感音神经性耳聋,其遗传学特点主要是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)的突变。准确的遗传诊断对临床检查、诊断、管理和遗传咨询具有重要意义。本文概述了MIDD发病机制的研究进展,以及诊断方法和治疗手段,分析了MIDD的听力损失发生机制以及听力重建的效果。

【基金】 国家自然科学基金面上项目(81870716)
【所属期刊栏目】 综述 (2019年06期)
  • 【分类号】R587.2;R764.43
  • 【下载频次】77
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