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1例Liddle综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析

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【作者】 边欣怡柳宛璐石鑫玮乔福元吴媛媛

【通讯作者】 吴媛媛;

【机构】 华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科

【摘要】 <正>Liddle综合征(Liddle Syndrome)又称假性醛固酮增多症,是一种罕见的单基因致病型高血压,遗传方式为常染色体显性遗传,遗传学基础是编码ENaC的基因(SCNN1B和SCNN1G)发生功能获得性突变,主要特征包括高血压、低钾血症、低肾素及低醛固酮血症等,常于青少年起病。该病常有家族聚集性,也存在散发情况,由Grant Liddle等于1963年首次进行详细描述。现将我们收集的一个家系的临床特点、基因检测结果及产前诊断报告如

【所属期刊栏目】 病例报告 (2019年12期)
  • 【DOI】10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.12.020
  • 【分类号】R714.5
  • 【下载频次】22
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