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甲型血友病家系的F8基因检测及产前基因诊断

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【作者】 高云鸽程天一赵淑慧陈必良杨红宋婷婷黎昱金鑫张建芳徐盈

【通讯作者】 徐盈;

【机构】 空军军医大学第一附属医院妇产科

【摘要】 目的:探讨甲型血友病患者及其家属进行基因诊断与产前诊断的临床价值。方法:应用DHPLC、琼脂糖凝胶电泳及Sanger测序法分别对14个血友病家系进行F8致病基因检测,在明确致病突变基础上,对其中6例疑似致病基因携带者进行产前诊断。结果:14例甲型血友病家系中,检出F8基因内含子22倒位6例,F8基因外显子14缺失1例,F8基因编码区移码突变3例,F8基因编码区错义突变4例。通过羊水穿刺产前基因诊断检出异常胎儿4例。结论:通过基因测序的方法对先证者或高度疑似携带者进行基因诊断,明确突变类型及突变位点后对其进行优生优育指导和产前基因诊断,能有效降低甲型血友病的发病率。

【关键词】 血友病基因诊断致病突变产前诊断
【基金】 “十三五”重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”项目(No:2016YFC1000703)
【所属期刊栏目】 短篇论著 (2020年05期)
  • 【DOI】10.13283/j.cnki.xdfckjz.2020.05.012
  • 【分类号】R714.5;R440
  • 【下载频次】106
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