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地中海贫血致病机制及基因治疗进展

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【作者】 杜萌朱宝生吕涛

【Author】 DU Meng;ZHU Baosheng;LV Tao;Medical Faculty,Kunming University of Science and Technology;

【机构】 昆明理工大学医学院云南省第一人民医院

【摘要】 地中海贫血是一种由于珠蛋白基因缺陷导致相应的珠蛋白肽链合成障碍,致使血红蛋白组分改变而引起的遗传性溶血性贫血。该病可分为α、β、δβ、δ等类型,大多表现为慢性进行性溶血性贫血、肝脾肿大等。由于临床症状差异较大,近年来研究热点逐渐转移到探索影响其临床异质性的因素方面,例如顺式作用元件、DNA甲基化、组蛋白乙酰化及microRNA等对珠蛋白基因表达的调控作用。本文系统地回顾了地中海贫血的发病及临床异质性相关机制,并对相应的基因治疗方法进行了总结,旨在为重型及中间型地中海贫血的有效预防及治疗提供理论支持。

【基金】 云南省科技计划项目(2014FB096);昆明理工大学自然科学研究基金
【所属期刊栏目】 综述 (2017年01期)
  • 【分类号】R556.61;R450
  • 【被引频次】12
  • 【下载频次】1102
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