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应用二代测序技术进行胚胎植入前遗传学筛查及诊断的基本原理

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【作者】 李丽莉孙楠张文新林一鑫方雅亮梁家杰黄杰曲守方

【Author】 LI Li-li;SUN Nan;ZHANG Wen-xin;Institute of In Vitro Diagnostic Reagent Calibration, National Institutes for Food and Drug Control;

【通讯作者】 黄杰;曲守方;

【机构】 中国食品药品检定研究院体外诊断试剂检定所广州达瑞生殖技术有限公司

【摘要】 辅助生殖技术的发展已帮助越来越多不孕不育的夫妇解决生育难题,而胚胎植入前遗传学筛查(PGS)及胚胎植入前遗传学诊断(PGD)进一步排除了存在遗传缺陷的胚胎,并选择健康胚胎进行植入,从而极大降低了新生儿患遗传性疾病的概率。这两项技术最初采用基于分子杂交或聚合酶链式反应(PCR)的检测方法,随后微阵列技术也被应用其中。随着人类基因组计划的完成,DNA测序技术进入高速发展的阶段,二代测序(NGS)采用鸟枪法为基本测序策略,结合生物信息学工具,以高通量、较低成本、检测项目覆盖面广、自动化程度高、可检测未知片段等优势,正不断扩大在PGS/PGD中的应用,同时也对辅助生殖技术产生了深远的影响。

【基金】 国家重点研发计划(2016YFC1000300)“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”
【所属期刊栏目】 专栏 (2019年07期)
  • 【分类号】R714.8
  • 【下载频次】68
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