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应用PCR结合反向斑点杂交技术检测β-地中海贫血

李翠莲1杨跃煌1代宏剑2

1. 云南省昆明市儿童医院2. 广州达安临床检验中心

摘要:目的探讨一种简便、高效可同时检测β-地中海贫血多基因位点突变的基因诊断技术。方法采用多聚酶链反应(PCR)结合反向斑点杂交(RDB)技术。结果486例疑诊患者共检测出175例为β-地中海贫血,检出9种基因突变类型22种组合形式,包括纯合子、杂合子以及双重杂合子。结论β-地中海贫血基因突变类型多样,基因组合形式复杂,多聚酶链反应结合反向斑点杂交技术(PCR/RDB)简便、高效、准确可靠,适于β-地中海贫血的基因诊断和实验研究,可作为常规方法推广用于临床标本的检测和产前诊断。
  • 专辑:

    医药卫生

  • 专题:

    临床医学; 心血管系统疾病

  • 分类号:

    R450;R556

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