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16例儿童急性髓细胞白血病CEBPA基因突变的临床研究

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【作者】 周燕刘杰冯俊房建铭唐诗瑾杨莹田新

【Author】 ZHOU Yan;LIU Jie;FENG Jun;FANG Jianming;TANG Shijin;YANG Ying;TIAN Xin;Graduate School of Kunming Medical University;Kunming Children’ s Hospital(Children’ s Hospital of Kunming Medical University,Yunnan Children’ s Medical Center);Clinical Medical College of Dali University;

【通讯作者】 田新;

【机构】 昆明医科大学研究生院昆明市儿童医院(昆明医科大学附属儿童医院/云南省儿童医学中心)大理大学临床医学院

【摘要】 目的探讨昆明市儿童医院2015年1月—2019年6月16例儿童急性髓细胞白血病(AML)患儿CEBPA基因突变的临床预后,分析CEBPA双突变、单突变、阴性对照组的AML患儿的死亡率、复发率、(1年、2年、4年)存活比率。方法采用PCR扩增产物片段长度分析及直接测序分析法,检测60例初治AML患者CEBPA基因突变情况;采用卡方检验比较复发率、死亡率(1年、2年、4年)和存活比率。结果 (1) 60例AML患者中16例检测到CEBPA基因突变,突变率为26. 6%,其中7例为双突变,9例为单突变;(2) CEBPA基因双突变、单突变、阴性组AML患儿的死亡率、复发率卡方检验无明显差异(P> 0. 05);三组满1年存活比率卡方检验无明显差异(P> 0. 05),满2年存活比率卡方检验有明显差异(P <0. 05),且双突变占比最高;满4年存活比率卡方检验无明显差异(P>0. 05)。结论 CEBPA基因突变是AML常见分子突变类型,CEBPA基因双突变的AML患儿满2年存活比率高,属于预后良好基因型,对AML患者的诊断、个体化治疗和预后判断有一定的指导意义。

【基金】 昆明医科大学2018年硕士研究生云南省教育厅科学研究基金项目(2018Y059)
【所属期刊栏目】 临床经验交流 (2020年03期)
  • 【分类号】R733.71
  • 【下载频次】24
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