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7例Wiskott-Aldrich综合征回顾性分析

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【作者】 刘娜马夫天吴晓莉张宝玺赵晓庆李超男

【Author】 LIU Na;MA Futian;WU Xiaoli;ZHANG Baoxi;ZHAO Xiaoqing;LI Chaonan;Department of Pediatrics,The Second Hospital of Hebei Medical University;

【通讯作者】 马夫天;

【机构】 河北医科大学第二医院儿科

【摘要】 目的分析7例Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床特征。方法对2010—2019年于河北医科大学第二医院就诊的Wiskott-Aldrich综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 7例患儿均为男性,2例为同一家系,基因检测6例突变位于外显子(5例为错义突变,1例为缺失突变),1例突变位于内含子,属于剪接位点突变,5例患儿进行亲代验证,母亲均为杂合突变。首发症状均为出血,皮肤出血点4例,便血3例;7例中有3例伴有严重的湿疹;最常见表现为上呼吸道感染或支气管炎,重度感染共计12例次,其中细菌感染7例次(58%),病毒感染2例次(17%),真菌2例次(17%),结核1例次(8%); 3例淋巴细胞亚群分析均表现为CD3+T细胞比例减低,主要为CD3+CD8+细胞比例减低,CD3-CD56+细胞比例增加,可伴或不伴B细胞比例异常。结论 1.该病为X-连锁隐性遗传,男性发病,突变以错义突变为主; 2.临床上主要表现为出血,湿疹伴感染;3.免疫状态存在异质性。

【关键词】 Wiskott-Aldrich综合征基因临床特征治疗
【所属期刊栏目】 临床经验交流 (2020年03期)
  • 【分类号】R725.9
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