节点文献

脊髓性肌萎缩症的快速基因诊断研究

免费订阅

【作者】 王柠吴志英慕容慎行林珉婷

【Author】 Wang Ning Wu Zhiying Murong Shenxing Lin Minting (Department of Neurology, First Affiliated Hospital of Fujian Medical University, Fuzhou 350005)

【机构】 福建医科大学附属第一医院神经内科

【摘要】 目的研究我国近端型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)外显子的缺失情况,探讨其快速基因诊断的可行性和临床应用价值。方法应用PCR-酶切法检测26例确诊的SMA患者及20名正常对照SMN基因的第7、8号外显子的缺失情况。结果在26例及25例患者中,分别发现缺失了端粒SMN基因(SMN1)的第7和8号外显子,缺失率达100%(26/26)和96%(25/26),而正常对照及患者的家系成员均未发现外显子缺失。结论应用PCR-酶切法检测SMN1基因缺失从而进行SMA患者的基因诊断,具有准确、简便和快速的优点。

【基金】 国家自然科学基金,福建省教委基金
  • 【分类号】R744.8
  • 【被引频次】16
  • 【下载频次】140
节点文献中: 

本文链接的文献网络图示:

浏览历史:
下载历史: