产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

【作者】 唐俊湘； 叶登美； 王亚群； 童克婷； 王朝红； 孙玉秀； 朱健生；

【通讯作者】 朱健生;

【机构】 安徽省妇幼保健院安徽省医科大学附属妇幼保健院；

【摘要】 目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体。结论 CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测。更多还原