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产前诊断母源性15q11-13微重复四倍体一例

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【作者】 唐俊湘叶登美王亚群童克婷王朝红孙玉秀朱健生

【通讯作者】 朱健生;

【机构】 安徽省妇幼保健院安徽省医科大学附属妇幼保健院

【摘要】 目的对1例产前超声提示NT增厚和心脏室间隔缺损的15q11-13微重复四倍体胎儿进行遗传学分析。方法利用CMA和核型分析技术对胎儿羊水和脐血分别进行检测,异常结果父母验证和溯源分析。结果 CMA结果提示胎儿15q11-13区域四倍体重复,大小为10.1Mb;核型分析结果提示胎儿存在sSMC;父母验证和溯源分析提示胎儿以上异常为新发突变,染色体重复部分来源于母亲;最终诊断结果为母源性15q11-13微重复四倍体。结论 CMA和核型分析联合运用能够获得更多遗传信息,有助于临床风险评估及遗传咨询,对产前超声提示异常的胎儿,建议行CMA检测。

【基金】 合肥市卫生计生应用医学研究项目,编号hwk2018yb008
【所属期刊栏目】 细胞遗传学与染色体疾病 (2019年10期)
  • 【DOI】10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.10.015
  • 【分类号】R440;R714.5
  • 【下载频次】8
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