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高通量测序技术在孕妇流产组织中的应用价值

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【作者】 尤俊岭赵劲松王丹徐艳赵敏刘颖刘丽庞泓

【通讯作者】 庞泓;

【机构】 辽宁省锦州市妇婴医院产科兼产前诊断中心辽宁省沈阳市妇婴医院遗传科

【摘要】 目的运用高通量基因测序(nextgenerationsequencing,NGS)技术探讨孕妇自然流产组织的遗传学病因。方法选取我院2016年1月至2018年12月的90例稽留流产的孕妇,对其行流产组织取样,采用NGS技术对流产组织行全基因组拷贝数变异(copy numbervariants,CNVs)检测,对其染色体异常的类型和比例进行数据分析。结果 90例流产组织均成功得到检测结果,检测成功率为100%,90例稽留流产的病例(包括绒毛组织66例和胎儿脐带根部组织24例),流产绒毛组织66例中,检测出染色体异常44例(66.67%),其中染色体非整倍体异常34例(占染色体异常的77.27%),染色体嵌合体异常6例(占染色体异常的13.64%),CNV异常9例(占染色体异常的20.45%);中晚孕期胎死宫内引产后取脐带根部组织24例中,检测出染色体异常9例(41.67%),其中染色体非整倍体异常7例(占染色体异常的77.78%),CNV异常2例(占染色体异常的22.22%);11例CNV异常的病例中,均检测到10Mb以下的染色体微缺失和微重复,这些微缺失和微重复的片段均包含与胎儿结构畸形、发育异常、智障、心脏缺陷、骨骼肾脏畸形、特殊面容、肌张力下降、认知障碍、自闭症等相关的致病性CNVs。结论自然流产与染色体异常密切相关,应用NGS检测技术,不但检测成功率高,还能检测出传统核型技术无法检测到的亚显微结构的染色体异常,可提高疾病诊断率,为患者再次妊娠提供很好的遗传指导。

【基金】 沈阳市科技计划项目,基金项目编号:F16-206-9-32;沈阳市临床医学医学研究中心建设项目项目编码:18-009-4-11
【所属期刊栏目】 孕期、围产期保健与优生 (2019年10期)
  • 【DOI】10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.10.018
  • 【分类号】R714.21;R440
  • 【下载频次】21
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