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东莞市遗传性耳聋一级预防与遗传咨询

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【作者】 穆迎娟刘彦慧付有晴叶立新姜碧张建新徐婉芳林洋洋

【Author】 MU Ying-juan;LIU Yan-hui;FU You-qing;YE Li-xin;JIANG Bi;ZHANG Jian-xin;XU Wan-fang;LIN Yang-yang;Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital,Dongguan Institute of Reproduction and Genetics;

【通讯作者】 刘彦慧;

【机构】 东莞市妇幼保健院东莞市生殖与遗传研究所

【摘要】 目的建立适合东莞地区遗传性耳聋一级预防模式,通过遗传咨询和生育指导,降低遗传性耳聋的发生率和患儿出生率,以促进遗传性耳聋防治工作的迁移。方法利用我市孕前免费体检政策,采集夫妻双方外周血,采用MALDITOFMS技术进行耳聋相关基因检测与分析,并根据检测结果进行遗传咨询和生育指导,帮助耳聋基因突变携带者家庭做出最适合自己的选择。结果 1000对夫妻中79对检出耳聋相关基因突变,其中双方均检出相关基因突变者共6对夫妻,而仅一方检出相关基因突变者共73对,其中6对夫妻列为高风险夫妻,建议产前诊断或植入前诊断,其余建议自然妊娠,并建议新生儿耳聋基因筛查和干预。结论孕前耳聋相关基因突变携带者筛查在降低遗传性耳聋发生率和患儿出生率方面具有重要意义。

【基金】 东莞市社会发展项目(课题编号2014108101015)
【所属期刊栏目】 出生缺陷与先天畸形 (2019年10期)
  • 【DOI】10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.10.031
  • 【分类号】R764.43;R169.1
  • 【下载频次】11
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