（录用定稿）网络首发时间：2021-01-04 13:44:33
摘要：肌肉病按病因可分为遗传性和后天获得性，临床表现并不特异，包括肌无力、肌肉萎缩、肌肉肥大、关节挛缩等，部分患者也可能会有心肌、呼吸肌、皮肤、中枢及周围神经系统等骨骼肌外受累表现。一些患者肌无力症状较轻，而关节挛缩或脊柱强直症状较明显，这一特殊表现为疾病诊断提供了线索。临床接诊时，医生需详细询问患者家族史，认真进行神经系统查体以及心肌和呼吸系统的综合评估，从而作出初步诊断；肌电图、肌肉MRI、骨骼肌/皮肤活检和基因检测等辅助检查有助于明确诊断。本文重点介绍伴关节挛缩的遗传性肌肉病，包括胶原纤维病Ⅵ型、Emery-Dreifuss肌营养不良、SEPN1相关肌病以及FHL1相关肌病等，以提高临床对该病的认知。
基金资助：
中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2016-I2M-1-004）； 重要罕见病的临床诊疗规范研究（2016YFC0905103）； 中国科学院B类先导科技专项培育项目（XDPB1004）；
- 专辑：
医药卫生
- 专题：
外科学
- 分类号：
R685
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