记笔记

MTHFR、BMPR1B和TYMS多态性与先天性小耳畸形相关性研究

刘宁刘育凤隋静张艳秋马书梅吴文娟梁戈玉谭谦

南京中医药大学附属医院整形外科东南大学公共卫生学院教育部环境医学工程重点实验室南京中医药大学附属中西医结合鼓楼临床医学院烧伤整形科

摘要：目的:探讨MTHFR、BMPR1B和TYMS基因多态性与先天性小耳畸形的相关性。方法:收集180例小耳畸形患者和141例健康对照,采用多重PCR分析方法对MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536和TYMS rs2790位点进行基因型检测,采用χ²检验分析各基因型频率和等位基因频率的在病例组和对照组中的分布,采用分层分析探讨3种基因多态性对不同性别先天性小耳畸形发病风险的影响。结果:TYMS基因rs2790位点基因型频率和等位基因频率分布在病例组与对照组中差异有统计学意义（P<0.05）,进一步分层分析发现,TYMS rs2790基因多态性主要增加男性先天性小耳畸形发病风险（P<0.05）,与携带AA基因型的个体相比,携带基因型AG、GG、AG+GG的个体发病风险分别为对照组的1.93、3.23和2.10倍,95%CI分别为1.07³.48、1.12⁹.33和1.20³.68。未发现MTHFR rs4846049、BMPR1Brs1434536多态性和先天性小耳畸形有关（P>0.05）。结论:TYMS rs2790基因多态性和男性先天性小耳畸形发生有关。

关键词：

先天性小耳畸形; MTHFR; BMPR1B; TYMS; 基因多态性;

基金资助：

江苏省科技支撑计划-社会发展项目（No:BE2011817）；江苏省六大人才高峰（No:2013-WSW-053）；