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大规模平行测序技术在产前无创检测胎儿染色体异常中的临床应用

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【作者】 林洋洋徐婉芳刘彦慧谢润桂娄季武李巧仪袁玉英蒋慧蒋馥蔓隗伏冰

【Author】 LIN Yang-yang;XU Wan-fang;LIU Yang-hui;XEI Run-gui;LOU Ji-wu;LI Qiao-yi;YUAN Yu-ying;JIANG Hui;JIANG Fu-man;KUI Fu-bing;Dongguan Maternal and Child Health Care Hospital,Prenatal Diagnogis Centers Guangdong;Huada Gena Group;

【机构】 广东省东莞市妇幼保健院产前诊断中心华大基因检测有限公司

【摘要】 目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序在检测胎儿染色体非整倍体异常中的应用及意义,以及探讨其在检测胎儿染色体缺失、重复中的应用。方法对象为我院产前筛查高风险单胎孕妇2120例。通过大规模平行测序技术(Massively Parallel Sequencing,MPS,又称高通量测序技术)进行无创产前检测,对检测结果为高风险者行介入性产前诊断术、胎儿染色体核型分析,随访至胎儿出生后或引产后。结果 2120例标本中无创性基因筛查共检出51例高风险,其中非整倍体高风险49例,包括21-三体21例,18-三体8例,13三体5例,45,X0 5例,47,XXX 5例,47,XXY 4例,8-三体1例,染色体结构异常包括染色体缺失、重复2例。对无创基因检测高风险孕妇行介入性产前诊断及羊水、脐血细胞染色体核型分析,结果1例21-三体高风险假阳性,47,XXY高风险者发现1例假阳性,45,X0高风险者发现1例假阳性;8-三体高风险者假阳性;3例染色体非平衡结构异常高风险与核型结果符合。结论孕妇外周血胎儿游离DNA高通量测序对于无创检测胎儿21-三体、18-三体、13三体准确度高,临床作为筛查价值明确,但因存在假阳性结果,对高风险孕妇仍需行染色体核型确诊。对10Mb以上染色体缺失重复检出率较高,对更小片段的染色体缺失重复的筛查效果仍需要更进一步的研究。

【基金】 广东省医学科学技术研究基金(项目编号:A2014860);东莞市社会发展科技项目(2014108101016)
【所属期刊栏目】 细胞遗传学与染色体疾病 (2016年01期)
  • 【DOI】10.13404/j.cnki.cjbhh.2016.01.018
  • 【分类号】R714.5
  • 【被引频次】3
  • 【下载频次】248
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