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孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常

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【作者】 殷旭阳陈芳王威

【机构】 深圳华大基因研究院哥本哈根大学深圳华大临床检验中心

【摘要】 孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenatal diagnosis)提供了有效的手段。新一代高通量测序技术(nextgeneration sequencing,NGS)的发展及其在临床的广泛应用,使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势,并推动无创产前检测技术的迅猛发展。通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序,可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测,也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析。

【基金】 出生缺陷筛查工程实验室项目[JZF No.(2011)861]
【所属期刊栏目】 综述 (2016年02期)
  • 【DOI】10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.012
  • 【分类号】R714.53;R440
  • 【被引频次】3
  • 【下载频次】238
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