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孕妇血浆游离核酸高通量测序检测胎儿遗传异常

殷旭阳陈芳王威

深圳华大基因研究院哥本哈根大学深圳华大临床检验中心

摘要:孕妇血浆中胎儿源性的游离DNA的发现,为无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)奠定了科学基础。通过对孕妇外周血中的游离DNA进行检测,能够以无创的方式分析胎儿的遗传特征,为产前筛查(prenatal screening)和产前诊断(prenatal diagnosis)提供了有效的手段。新一代高通量测序技术(nextgeneration sequencing,NGS)的发展及其在临床的广泛应用,使其在孕妇血浆胎儿游离DNA检测中的应用成为必然趋势,并推动无创产前检测技术的迅猛发展。通过孕妇血浆游离DNA的高通量测序,可实现胎儿的染色体非整倍体、单基因遗传疾病、微缺失微重复的检测,也可以对胎儿基因组、DNA甲基化组以及转录组等信息进行分析。
  • DOI:

    10.13470/j.cnki.cjpd.2016.02.012

  • 专辑:

  • 专题:

  • 分类号:

    R714.53;R440

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