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不伴毛发异常的Netherton综合征1例

陈瑞萍杨庆琪曲丽娜郭广进

空军总医院皮肤科大庆市龙南医院皮肤科空军总医院中心实验室

摘要:患者女,35岁,父母为表兄妹近亲结婚,出生后第3天起全身出现弥漫性红斑、水疱、渗出。此后皮疹反复发作,以红斑、脱屑为主,红斑呈特殊的环状、匍匐状,伴有水疱、脓疱,可见双边脱屑,瘙痒剧烈。患者家族中无类似病例,全身毛发正常,皮损组织病理及免疫荧光结果均无特殊,经PCR及DNA测序检测,证实患者SPINK基因存在c. 2015+1G> T纯合突变,确诊为Netherton综合征。
  • DOI:

    10.13735/j.cjdv.1001-7089.201709085

  • 专辑:

  • 专题:

  • 分类号:

    R758.5

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