摘要：患者女,35岁,父母为表兄妹近亲结婚,出生后第3天起全身出现弥漫性红斑、水疱、渗出。此后皮疹反复发作,以红斑、脱屑为主,红斑呈特殊的环状、匍匐状,伴有水疱、脓疱,可见双边脱屑,瘙痒剧烈。患者家族中无类似病例,全身毛发正常,皮损组织病理及免疫荧光结果均无特殊,经PCR及DNA测序检测,证实患者SPINK基因存在c. 2015+1G> T纯合突变,确诊为Netherton综合征。
- DOI：
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201709085
- 专辑：
- 专题：
- 分类号：
R758.5
引文网络
相关推荐
- 相似文献
- 读者推荐
- 相关基金文献
- 关联作者
- 相关视频
