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家族性热性惊厥遗传学研究进展

郭嘉诚赵武

蚌埠医学院第一附属医院儿科

摘要:<正>热性惊厥(febrile seizures,FS)是小儿时期最常见的惊厥性疾病,好发于3个月至5岁[1]。有FS病史的小儿将来发展为癫痫的风险较一般人群明显增加[-2],严重影响小儿的智力和生活质量。FS可散发,也可呈家族聚集性发病,遗传率高达76%,提示遗传因素参与FS的发病[3-4]。目前已有多个家族性FS易感基因座相继被定位,且已经明确了若干致病基因,提示家族性FS具有遗传异质性。本文就家族性FS相关易感基因座和致病基因的研究进展
  • DOI:

    10.13898/j.cnki.issn.1000-2200.2019.02.040

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  • 分类号:

    R720.597

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