记笔记

孕妇血浆中胎儿游离DNA浓度检测新方法

刘弘泰陈大洋康雄斌殷旭阳高雅王威

中国科学院大学华大教育中心深圳华大基因临床检测中心/人类疾病基因组学企业重点实验室

摘要：目的:准确检测胎儿游离DNA占孕妇血浆中总游离DNA的比例,即胎儿游离DNA浓度。方法:收集孕有正常男胎的孕妇血浆30例,孕有正常女胎的孕妇血浆2例,其中10例与对照组孕周相同的正常男胎样本作为实验组。对照组为5例孕有21三体（T21）男胎的孕妇血浆。分别提取孕妇血浆中的游离DNA,应用多重PCR结合高通量测序技术检测胎儿特异性的单核苷酸多态性位点（SNP）,以此作为胎儿DNA标记物,以计算孕妇血浆中胎儿游离DNA的浓度。此外,采用基于Y染色体（ChrY）特异基因及目标区域捕获测序的方法计算相同样本的胎儿游离DNA浓度。结果:（1）新方法检测的胎儿游离DNA浓度结果与ChrY及目标区域捕获测序计算的结果一致,无显著差异（P>0.05）,且具有较高的一致性（R2=0.982）。（2）孕有21三体男胎组中胎儿游离DNA浓度（17.3%±4.7%）明显高于相同孕周的孕有正常男胎组（11.8%±3.4%）,两组胎儿游离DNA浓度存在差异（P<0.05）。结论:多重PCR结合高通量测序技术能够准确计算孕妇血浆中的胎儿游离DNA浓度,具备较强的临床应用价值。

关键词：

孕妇血浆; 胎儿游离DNA浓度; 无创产前检测;

基金资助：

广东省科技计划资助项目（编号:2011A060906007）；